私たちは希少遺伝子疾患　KIF1A関連神経疾患の患者と家族の会です。
KIF1A関連神経疾患は極めて希少な疾患で、世界でも550件ほどしか報告がありません。また国内の患者数も正式に把握されていないため、疾患当事者は、日本語での正確な医療情報にアクセスしにくく、社会的認知の不足から孤立や不安を抱えやすいという課題があります。こうした背景から、私たちは「不安を安心に、孤独をつながりに。」をモットーに、医療・研究・福祉の専門家とともに、患者と家族が自分らしく幸せに暮らせる社会の実現を目指しています。
これは「障害は社会にある／課題は環境にある」という認識に立ち、社会全体を意識的に巻き込み、当事者を取り巻く環境を積極的に変えていくためです。
私たちは、以下の４つの柱を元に活動をしています。

つながりづくり： オンライン交流会やLINEグループを通して、疾患当事者同士が安心して話せる場所を作ります
最新情報の発信：病気や治療についての最新情報を、わかりやすくお届けします
医療・研究との協力：研究・医療機関と連携し、疾患の解析や治療法の開発に協力します
社会への啓発： 疾患への理解を広げるための広報・啓発活動を行っています